若携带这些基因,乳腺癌就成定时炸弹
- 发布时间:2019-02-07 12:19
近年,随着社会对癌症知识的大力普及和宣传,国内女性对乳腺癌的关注度不断提高,乳腺癌的预防更成为了社会焦点。越来越多的女性为了自身健康加入了乳腺检查的队伍。
乳腺癌的发病原因有外部因素,但也和遗传因素有很大关系,关注癌症预防与治疗的海外医疗机构百岁时代建议有家族成员患乳癌的女士接受基因检查。
科学研究已经发现, BRCA-1、BRCA-2,还有p53、PTEN等多个突变基因与乳腺癌发病有关,携带与乳腺癌相关的突变基因的女性,罹患乳腺癌的风险高于不携带上述基因的女性。这种遗传性乳腺癌,数量占全部乳腺癌的5%-10%。
因为母亲和姨妈,分别因卵巢癌及乳腺癌癌逝世,美国著名影星安吉丽娜朱莉在医院检查后发现,她携带有“缺陷”基因BRCA-1,会增加她患乳腺癌的风险,而且她的为了预防可能的风险,接受切除双侧乳腺(乳腺组织,并非全乳)手术。
现在,更多的乳腺癌风险遗传变异被揭晓,将在乳腺癌预防上带来很大改变。近,英国《自然》报道了这一重大消息,经过来自六大洲、300多个不同的机构、550名研究者的努力。他们总共分析了27万5千名妇女的遗传数据,其中14万6千人被诊断出患有乳腺癌,确定了72个新的基因变异,也证实了研究人员先前怀疑的许多基因变异。
研究人员称,有一些清晰的遗传变异模式可以帮助科学家理解为什么有些妇女容易患乳腺癌,哪些基因和机制参与其中。”
基因变异与其他因素叠加患癌风险更大
通过将流行病学数据与乳腺组织的其他数据相结合,研究人员能够在大多数病例中对目标基因做出合理的预测。他们的研究首次表明这些基因和以前那些一样,乳腺肿瘤发展的时候,癌细胞的DNA本身出现变异。
研究人员发现的大部分变异不在基因内部,而是在基因组中调节基因活性的区域附近。而且风险变异是常见的,多个变异叠加会形成联合效应,产生更大的影响。例如,研究人员估计,有1%的女性患乳腺癌的几率是一般人群的3倍以上。如果将遗传变异与其他影响乳腺癌风险的因子(比如激素和生活方式因素)结合起来,就可以发现更大的风险差异,也就是说,如果一名女性本身携带有致病基因,她又长期吸烟喝酒,她患乳腺癌的风险将大幅增加。
有利于建立更准确的筛查
大约70%的乳腺癌患者都是雌激素受体阳性,这意味着此类癌细胞对雌性激素雌激素有反应,从而使肿瘤生长。然而,并不是所有的癌细胞都携带这种受体,另外还有雌激素受体阴性的乳腺癌。雌激素受体阴性的乳腺癌不响应他莫昔芬这样的激素治疗。
研究人员所发现的72个变异中65个是患乳腺癌倾向的常见变异,另外7个是患雌激素受体阴性乳腺癌的特异性倾向。这些研究确定了与雌激素受体阳性和阴性乳腺癌相关的基因区域,强调了这些是生物学上不同的癌症,它们的发展不相同。更好地了解雌激素受体阴性乳腺癌的生物学基础可能会导致更有效的预防干预和治疗。
研究人员认为,这些差异可能足以改变现在的做法,例如如何筛查不同乳腺癌风险的妇女。在许多国家,妇女从50岁开始接受乳房X光检查;由于家族史风险增加的妇女可以更早地进行筛查,而那些特别高风险的妇女可以通过更敏感的MRI筛查。
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